;   如果手上长时间握有一块冰或在寒冷的冬季长时间呆在室外，人就会由冷而感到疼痛。这是什么原因呢？现在研究人员在老鼠身上的实验发现，一种蛋白质对此要负责任。这种蛋白叫做Nav1.8，此前已知这种蛋白对感知组织损伤有重要作用，也与炎症反应和损伤的神经疼痛有关联。
    
    德国埃尔兰根-纽伦堡大学的生理学家凯瑟琳娜·齐默尔曼和其同事发现，如果小鼠缺少Nav1.8蛋白就会对源自寒冷的疼痛毫无感觉。把正常的小鼠放置于一个冷却到零摄氏度的盘子，小鼠会不断地跳起来并抬起它们的脚，但经过基因工程处理的缺少Nav1.8蛋白的小鼠在零度的盘子中却不会这样。原来，Nav1.8蛋白所起的作用是帮助钠离子通过神经元的细胞膜，这个过程对信号沿神经纤维的传递，包括痛觉的信号传递非常重要。Nav1.8蛋白功能的发现为理解疼痛的机理和寒冷与痛觉的转化提供了新的线索。
    
    加拿大西蒙·弗雷泽大学的伯纳德·克雷斯皮领导的团队发现，人类精神分裂症致病基因很可能赋予携带者某些优势，从而受到自然选择的青睐，并在人类中长期存在下来。研究人员检测了76个同精神分裂症有关的DNA序列，将这些序列相互比较，并且同黑猩猩和短尾猿等灵长类动物以及老鼠、母牛和狗的DNA序列作了比较。在76个基因中，有28个基因明显是自然选择的结果。相比于基因组中其他控制序列，它们更少发生变异，而且在有性生殖中，没有出现明显的基因随机混合现象。这些证据表明，与精神分裂症有关的基因序列可能赋予了携带者某种进化优势。患有精神分裂症的人可能更加具有创造力和想象力，生存能力更强，且更受异性欢迎。这可解释为什么精神分裂症没有被进化动力消灭，反而被保存下来。
    
    甚至是烟害也会渗透进我们的基因中。研究人员发现，重度抽烟者引起的基因表达改变即使在戒烟后还会持续很长时间。这个发现可能对以前吸烟者不断增高的肺癌危险和肺部疾病提供分子学的解释。吸烟者即使戒烟后数10年，其身体也在缓慢承受烟草带来的损害，他们患肺癌和肺气肿的危险仍然很高。加拿大英属哥伦比亚癌症研究中心的癌症生物学家雷杰·查理等人进行了一项评估基因表达的研究，从4名从未吸烟者、8名现在吸烟者和12名前吸烟者的呼吸道提取组织细胞进行分析。而12名前吸烟者有32年的烟龄，现在戒烟一年。结果发现，吸烟者的某些改变了表达的基因与前吸烟者的水平一样，但是有124个基因的表达并未达到正常水平。这些基因产生的几种蛋白质与肺部疾病有关。比如，与细胞分裂周期相关的几种基因在前吸烟者和现在吸烟者中表达水平低。而这与慢性支气管炎和肺气肿病人的呼吸道细胞分裂增殖率减少是相吻合的。同样，编码一些蛋白质（以修复DNA）的几种基因在前吸烟者和现在吸烟者中也处于低水平的表达。查理认为，戒烟固然减少了患病的危险，但是这种危险并未减少到零。在这个研究中的前吸烟者都是重度吸烟，在长达30多年的时间中每天至少吸一包香烟，他们都呈现了慢性支气管炎和肺气肿的征兆。而基因表达的改变至少对他们的疾病要负主要责任。
    
    美国北卡罗莱纳州杜克大学的冯国平等人敲掉小鼠的一个称为Sapap3（为SAPAP3蛋白质编码）的基因，这种突变小鼠变得比正常小鼠更为焦虑并且强迫性地整理它们的面部，这样的行为导致它们毛发脱落和皮肤受伤。当让小鼠服用治疗人类的妄想性强迫症的药物（选择性血清素重吸收抑制剂）后，它们的症状就没有了。但是，如果注射一种促发物到突变小鼠的纹状体内，又可让它们的Sapap3基因还原，从而治好它们的强迫症，而且把这种基因仅仅放置到大脑很小的区域，也可以让它们的行为变得正常。因此，如果能确认人体内Sapap3基因，就可以找到一种从分子水平治疗强迫症的方法。
    
    美国麻萨诸塞州哈佛大学的安德鲁·切斯与其同事进行的研究发现，我们大量的基因很可能是单独表达。单独表达父亲还是母亲的基因取决于基因开关的随机打开。如果某个基因被打开，一个人才能表达父亲和母亲两者的基因拷贝。切西和其同事在器皿中培育单个的人类免疫细胞，并让这种细胞增殖。他们使用一种基因芯片区分由3939个基因产生的母体和父体的信使RNA(mRNA)版本，从而分析数百万个细胞。结果发现，约9%的基因有时只是一个拷贝开启。所以，即使细胞有遗传上的所有一致性，但有些是打开了母本基因，有些是开启了父本基因，还有一些是父本母本基因都开启了。这个发现对研究疾病的敏感性和其他生物特征有重要的作用。
    
    德国马克斯·普朗克人类认知和大脑科学研究所的蒂尔曼·克莱因等人发现，多巴胺D2受体突变基因决定着人们是否重复过去的错误。药物成瘾者、酗酒者和有强迫症的赌徒比其他人更可能拥有这种基因突变，这使得前者的大脑中具有较少的特定类型的受体，因而容易屡次犯错。
    
    值得一提的是，2007年的诺贝尔生理学或医学奖也是授予基因研究领域的成果。美国的马里奥·R·卡佩奇、英国的马丁·J·伊万斯和美国的奥利佛·史密斯发明了“利用胚胎干细胞对小鼠引进特异性基因修饰的原理”，即基因靶向技术，如今，这项技术实际上已经应用到生物医学的所有领域，从基础研究到研发新治疗方法，被证明对医学研究和疾病治疗具有重要意义。
    
动物长寿基因  对人类的启示
    
    敲掉一个心脏基因可以延长寿命，是心脏研究的一个意外新发现；限制饮食，能使老鼠寿命延长20%。
    
    2007年科学家发现了不少与长寿相关的基因。尽管这些长寿基因是动物身上的，但是对于人类是相当有意义的，可以借此探索人类的长寿机理。
    
    美国研究人员创造了一种更为长寿的转基因小鼠，原因在于它们缺少一种基因编码的蛋白质。这种蛋白称为腺苷酸环化酶5（AC5），没有了这种蛋白，身体对促进心跳的肾上腺素就较少敏感，因而对某些形式的压力更有抵抗力。目前对衰老的研究主要集中于能量摄入限制，而敲掉一个心脏基因可能延长寿命的新发现却是心脏研究的一个意外产物。
    
    美国新泽西医疗和牙科大学的新泽西医学院的史蒂芬·瓦特纳等人最初的研究是想试验去掉AC5是否会让心脏更健康。研究人员发现，缺少AC5的突变小鼠更能耐受由心脏内部压力造成的心衰。但是，研究人员也发现，突变小鼠比普通小鼠活得更长。这种转基因鼠比普通鼠寿命延长30%，而且不会患随衰老而出现心脏应急和骨胳退化。AC5能促进长寿是