基因组医学研究重大发现
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- 日期:2008-3-26
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本周四刊登在《新英格兰医学杂志》(NEMJ)上的一篇论文——《染色体16p11.2缺失或重复与自闭症密切相关》引起世界广泛关注,各国通讯社、广播、电视、报刊、杂志、网络等竞相报道,在线发表不到24小时,累计报道超过150次。
本报记者 通过越洋电话和网络,在第一时间独家采访了该研究项目的两位主要科学家——哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林博士和哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心及儿童医院研究员沈亦平博士。
记者:请介绍一下你们此项协作研究成果的科学意义。
吴:该项研究由哈佛大学麻省总医院和哈佛大学儿童医院为主体的大协作研究(包括美国波士顿地区14个大学、研究所、医院组成的“自闭症研究协作组”、约翰·霍普金斯大学、冰岛deCODE研究所,以及美国自闭症协会的病人数据库),采用了基因芯片的最新技术,分析了最大数量的自闭症患者和家属(近4000人)及对照组(20000多名)。科学家们比较分析了三个团队应用不同的技术平台独立完成的病例研究,共发现了13例缺失和11例重复。这些微小异常都发生在16号染色体的同一位点。进一步研究证实,这段区域含约60万个DNA序列碱基对,包括25个基因。首次将自闭症的发病与这一热点区相关联,为进一步定向研究这25个基因开辟了道路。
记者:我们从新闻报道