发育及功能障碍是自闭症患者病症发生的较深层原因，神经元间的连接和大脑多个部位功能同步协调缺陷更有可能是自闭症病人大脑的共同特征。但是究竟是什么原因引起这些大脑发育及功能障碍，也就是说对自闭症的发病机理，目前知之甚少。鉴定出自闭症发病的遗传原因，即找出与自闭症发病相关的基因或基因组原因，将为阐明自闭症的发病机理，最终得出有效的治疗方法提供最为重要的线索。因此寻找自闭症遗传病因将是最近几年自闭症研究领域的重点。但因自闭症遗传病因的高度复杂性和多样性，这将不会是一件容易的事情。
    
    记者：你们的研究发现对自闭症的诊断和治疗有无直接关系？
    
    沈：这次发现的16p11.2缺失与重复，在所研究的自闭症患者中约占1%，在发育迟缓和语言障碍的病人中约占1.5%。按此估算，中国的自闭症患者中约有十几万携带这一高风险的因子。若以1%估算，我们研发的临床基因诊断可以及早诊断出中国的数百名自闭症患者。
    
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    《染色体16p11.2缺失或重复与自闭症密切相关》这项研究以基础和临床同步合作进行，发现了染色体16p11.2区域的小片段异常，该重复发生的缺少或增多可能增加自闭症发病风险高达100倍。这是迄今所发现的与自闭症发病相关的遗传风险因素中发生率最高、重现率最多的一个基因组不平衡位点。
    
    诺贝尔奖获得者、美国哥伦比亚大学教授EricKandel高度赞扬了这一研究成果“极大地增强了对自闭症发生的理解”。国际人类基因组计划领军人物、美国科学院院士EricLander说“我们与自闭症协作组的合作研究，通过发现自闭症的病因和种类，最终将提供对自闭症的早期诊断、干预和治疗。”
    
    美国自闭症研究协作组资深科学顾问、麻省总医院人类遗传研究中心主任JamesGusella博士指出:此项研究成果体现了协作研究的巨大优势,我们将不同的研究所、病人及医生协调起来，在很短时间内证实了基础研究成果在临床实际病例中的重要性,并很快将这一发现应用于临床诊断,为自闭症患者及家属提供服务，将由基础研究向临床转化的时间从通常的几年缩短到几个月。
    
    该论文共有23名共同作者和自闭症研究协作组的数十名团体作者，其中不乏著名科学家。两名领衔的高级作者分别是：哈佛大学麻省总医院研究员、哈佛医学院助理教授马克·戴利博士；哈佛大学儿童医院研究员、哈佛医学院助理教授、复旦大学兼职教授吴柏林博士。该论文的第一作者劳伦·威斯来自戴利教授课题组，第二作者、旅美学者沈亦平博士来自吴柏林教授团队，任研发部主任，他负责设计了可用于临床基因诊断的技术平台。他说，应用基因诊断，在发育迟缓和初现自闭症轻微症状的婴幼儿（通常在1-2岁）中及早检出该遗传异常，并及时进行语言和行为的早期干预性治疗，是降低自闭症发生率或减轻患病严重度的有效手段。
    
    据吴柏林教授透露，他们正在和复旦大学合作，进一步研究自闭症的遗传病因，并将在复旦大学儿科医院率先开展对自闭症患者染色体16p11.2缺失和重复的基因诊断。