基因组医学研究重大发现
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- 日期:2008-3-26
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伦比亚大学教授EricKandel高度赞扬了这一研究成果“极大地增强了对自闭症发生的理解”。国际人类基因组计划领军人物、美国科学院院士EricLander说“我们与自闭症协作组的合作研究,通过发现自闭症的病因和种类,最终将提供对自闭症的早期诊断、干预和治疗。”
美国自闭症研究协作组资深科学顾问、麻省总医院人类遗传研究中心主任JamesGusella博士指出:此项研究成果体现了协作研究的巨大优势,我们将不同的研究所、病人及医生协调起来,在很短时间内证实了基础研究成果在临床实际病例中的重要性,并很快将这一发现应用于临床诊断,为自闭症患者及家属提供服务,将由基础研究向临床转化的时间从通常的几年缩短到几个月。
该论文共有23名共同作者和自闭症研究协作组的数十名团体作者,其中不乏著名科学家。两名领衔的高级作者分别是:哈佛大学麻省总医院研究员、哈佛医学院助理教授马克·戴利博士;哈佛大学儿童医院研究员、哈佛医学院助理教授、复旦大学兼职教授吴柏林博士。该论文的第一作者劳伦·威斯来自戴利教授课题组,第二作者、旅美学者沈亦平博士来自吴柏林教授团队,任研发部主任,他负责设计了可用于临床基因诊断的技术平台。他说,应用基因诊断,在发育迟缓和初现自闭症轻微症状的婴幼儿(通常在1-2岁)中及早检出该遗传异常,并及时进行语言和行为的早期干预性治疗,是降低自闭症发生率或减轻患病严重度的有效手段。
据吴柏林教授透露,他们正在和复旦大学合作,进一步研究自闭症的遗传病因,并将在复旦大学儿科医院率先开展对自闭症患者染色体16p11.2缺失和重复的基因诊断。